Aujourd’hui, en France, on arrive à détecter six maladies rares chez les nourrissons dès la naissance. Ainsi, en 2021, les médecins ont pu dépister 1165 enfants victimes des six pathologies. Une démarche qui permet de les prendre tout de suite en charge et d’éviter certaines complications. Une nouvelle maladie s’ajoute dans le dépistage.
Sept nouvelles maladies détectées dès la naissance à partir de janvier !
Le ministère de la Santé va aller plus loin dans le dépistage des maladies des nouveau-nés. En effet, à partir de janvier 2023, sept maladies seront détectées au lieu de six jusqu’à présent. Le but est de rechercher des maladies rares, mais très graves chez les bébés et les enfants en général. La plupart du temps, il s’agit de pathologies génétiques. Ainsi, les bébés seront contrôlés et pris en charge dès la naissance. Ainsi, les médecins pourront comprendre les premiers symptômes et éviter les séquelles. Le but est qu’ils puissent évoluer dans les meilleures conditions possibles. Cette démarche permet de donner le maximum de chance aux bébés pour leur avenir.
Un moyen de dépister davantage les maladies du nouveau-né
Pour détecter les pathologies, on prend une goutte de sang dans le talon du bébé quand il nait. Ensuite, les médecins réalisent des tests biologiques pour détecter les maladies rares. Les maladies recherchées sont l’homocysturie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue et enfin le déficit de captation de la carnitine. Des termes assez techniques.
La HAS veut que ce dépistage se généralise chez les bébés et rajoute une nouvelle maladie, celle de la drépanocytose. Cette maladie concerne certaines populations, à savoir celles qui viennent des Antilles, d’Afrique, près de la Méditerranée et de l’océan Indien. Alors, le dépistage ciblait davantage ces personnes à risques. Si cette pathologie est détectée dès le départ, elle est mieux prise en charge et on peut éviter certaines conséquences graves sur la santé. Cette nouvelle détection a été mise en place, car il y a une hausse du nombre de cas depuis 10 ans. En effet, plus de 50% de hausse entre 2010 et 2020.
Une mise en place rapide dès janvier 2023
Le ministre de la Santé, François Braun, va « organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage » pour qu’il soit toujours réalisé pour les nourrissons qui viennent de naitre en France. La détection de la drépanocytose doit se généraliser et s’intégrer dans le projet de loi de financement de la Sécurité sociale. Certaines associations avaient déjà pointé du doigt le retard en France de ce genre de dispositif dès la naissance des enfants.
Grâce au programme national, 1165 enfants ont été dépistés sur les six maladies qui font partie du protocole de recherche. Le résultat est le suivant : un malade pour 641 enfants contrôlés. Forcément, s’il faut intégrer de nouvelles pathologies, cela pas entrainer un changement dans l’organisation des équipes de recherche. En effet, les centres d’expertise, les maternités, les laboratoires vont devoir s’adapter comme l’a expliqué la HAS en 2020. Comme le dit le dicton, « mieux prévenir que guérir ».
